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婴儿长短脚,警惕BWS罕见病

之前从来没想过在29岁这年生下的孩子会有罕见疾病,家里没有遗传疾病,怀孕时也很年轻,就没有去做羊膜穿刺或是抽血基因检测,整个孕程也很顺利。因为第一胎是剖腹,第二胎在39周时剖腹,是个胖胖的大宝宝。

出生后一直都没发现,是在她5个多月时,有朋友来我们家时看到宝宝趴在哪里,说宝宝的两只腿粗细好像不太一样,我看了一下好像真的有点差距,赶快叫队友来看,结果两只腿一拉就发现两只腿居然也不一样长,脚掌也不一样大,两只手臂也是有显著的差异。

长短脚、罕见疾病、遗传BWS生长板

接着就是一连串的四处求诊,最后在1岁3个多月时确诊是BWS(贝克威斯.韦德曼氏综合征),当下是一阵晴天霹雳,但知道病因后也才知道怎么帮助宝宝。BWS通常伴随着半边肢体肥大跟巨舌,医生说某一对染色体上的基因是介于BWS患者跟正常人中间,所以表现出来的特征没有这么明显,宝宝也没有巨舌的状况。

除了刚说的两种外观异常,这个疾病的儿童在8岁前有7.5%机率患胚胎性肿瘤,必须要每3到6个月定期追踪腹部超声。第一次照的时候,发现宝宝的两颗肾脏居然不一样大,不过还好目前功能都还是正常的,希望她也能顺利的度过这几年高发疾病时期。

长短脚的部分,骨科医生表示宝宝目前两腿骨头差距大概1公分,外长大概2.5公分,以她这年纪来说差距已经很大,但她现在年龄还太小,先不会做任何侵入性治疗,要到4岁左右会先在较长的那只腿做生长板手术,抑制它的成长,到了7-8岁后再看是要把短的腿拉长,或是把长的腿锯短。现阶段骨科先建议我们去垫1公分的鞋垫,让她两只腿比较平衡,也避免之后有脊椎侧弯的情况。

通过朋友介绍,带宝宝去了一间专业做鞋垫店铺,店面不大,里面有三个服务人员,去之前事先预约,一对一服务。其实内心很忐忑,因为通过网站上面介绍儿童专业客制化定制鞋垫要价不少,还好负责宝宝的服务人员在听完我说明宝宝状况之后,只有建议我们先让宝宝做垫在鞋子里像增高垫一样的垫子,不需要到印足模做客制化鞋垫。

他们先稍微拿了一些材料垫成一公分的高度让宝宝试走,觉得高度可以后现场就直接去地下室做,大概15分钟后成品就好了。宝宝刚穿上去时走路有些不习惯,有点一跛一跛,来回走了两三次后,越来越顺,从背后看她也觉得平衡许多。

当时问了店员为什么只需要垫一公分,而不是垫实际差距的高度呢?他表示有时候用手量的长度不一定准,会因为宝宝的姿势及穿的衣服而有落差。通常垫鞋垫会以X光的差距为主。

没垫鞋垫时,身体重心明显偏向短边,背影看脊椎呈S状。走路会一颠一颠的,走快时常跌倒。在身体做跳跃动作时,两只脚会分别落地,无法同时落地。

做的鞋垫是活动式,替换鞋子时可以跟着移动过去,不过后来选择做了两副鞋垫,一副让她垫在室内鞋里带去学校,让她尽量活动的时间都能垫着增高垫,也不用每天把鞋垫移来移去。垫了之后大概有一个月左右了,现在带宝宝在室外活动时,动作灵活度有明显进步,跌倒的频率也降低许多,开始可以做一些跑跳的动作。

长短脚的问题终于暂告一段落,看到她可以跟一般的小朋友一样跑跳,做父母的可以稍微放宽心一点,不然自己其实很自责没有给她一个健康正常的身体。接下来还有一些考验等着我们,例如粗细腿,以及不知道何时会出现但最好不要出现的胚胎性肿瘤。虽然之前没有想过会有这状况,但发生了就是要面对,也安慰自己说不算太严重,宝宝每天还是过得很开心,就不要自寻烦恼,跟宝宝一起努力吧!

因为这算是基因遗传疾病,如果还有下一胎,医生建议我们怀孕时就要做基因检测。不禁让我思考如果当时有做检测,知道宝宝有这个状况后,我还会把她生下来吗?嗯…问完自己这个问题后就后悔了。当初如果有发现应该就会选择放弃,但如果知道他会是个这么可爱的宝宝,怎么舍得放弃呢,当父母真的好难啊。

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宝宝腹中「狂吐舌」孕妈惊喜分享 生下后超自责:误会大了…

随着科技不断进步,如今几乎所有孕妇都会在怀孕期间进行产检,以确定腹中胎儿的健康。美国奥克拉荷马州有一位孕妇在产检时,发现超音波影像中的宝宝不断吐舌头,让她觉得这是宝宝在对她扮鬼脸非常有趣,不过在孩子生下之后,真相却令她近乎崩溃!

▼这名孕妇是42岁的法拉(FarrahRoth),她在怀孕27周时进行了产检,看见宝宝狂「吐舌」的模样,觉得孩子是在扮鬼脸非常可爱,还将超音波的照片分享给许多亲友看。

▼不过她的医生却察觉有异,于是决定提早8周为法拉进行剖腹产,最后顺利生下了儿子贝克(BakerRoth),可是孩子的模样却让法拉吓坏了!

▼原来贝克罹患了罕见的贝克威斯韦德曼氏症(Beckwithwiedemannsyndrome,BWS),这是一种新生儿过度成长的罕见症状,会导致婴儿的体型、舌头都异常巨大,罹患这个症状的机率只有14万分之1!贝克如果将舌头放进嘴里的话,就会让嘴巴完全没有空间,于是他才会一直吐著舌头。

▼这种症状除了巨舌之外,也可能出现耳朵折痕、新生儿低血糖、内脏肿大、半边肥大等问题,而贝克就很不幸的被检测出还患有机率50万分之1的肝母细胞瘤(Hepatoblastoma)。

▼目前贝克除了舌头巨大和耳朵较为外扩之外,并没有其他BWS的迹象,因此产检时医师才没有第一时间发现这个状况。如今贝克在出生3周后就进行了3次手术,先将肝母细胞瘤切除,之后会持续再进行缩舌手术将多余的舌头部位去除,让贝克能够正常进食。

原本应该很开心的迎接刚诞生的宝宝,却因为这样的状况让法拉夫妇都吓坏了。幸好如今贝克的复原状况良好,两夫妇也暂时放下了心头大石,希望未来贝克能够健康快乐的成长!

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