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5岁男童患“自毁容貌综合征”,关于这一病症你了解多少?

5岁男童患“自毁容貌综合征”,关于这一病症,我有一些了解,首先,关于这种疾病的病因主要是基因变异。其次,关于这种病的症状,主要有以下这几个表现,智力低下、脑性瘫痪、自残、攻击性强。另外,这种病的治疗也是非常麻烦的,主要包括药物治疗和心理治疗,但是治疗效果并不是特别好。

近日,一名五岁的男孩得了自毁容貌综合征,他经常会通过一些自残的行为对自己的脸部造成伤害,这种病症是非常可怕的。接下来就带大家去了解一下这个病。

首先,关于这种疾病的病因主要是基因变异。这种基因变异会导致我们身体中的一种酶缺乏活性,进而嘌呤核苷酸的合成就没有办法进行,所以就会造成核苷酸失衡,尿酸过量,才会引起高尿酸的症状,这种高尿酸的症状就是自毁容貌焦虑症的临床表现。很多孩子出生之后就出现这种高尿酸的症状,其实就是能够确诊自毁容貌综合征。
其次,关于这种病的症状,主要有以下这几个表现,智力低下、脑性瘫痪、自残、攻击性强。一开始孩子可能会出现舞蹈症,经常会被误认为是脑瘫,其实并不是。再往后面他可能会出现智力障碍,行为异常,并且会自己咬自己,特别是会有自己的嘴唇或者手指,会撞击自己的脸部,就是想着法子伤害自己,并且是控制不住的。有的孩子可能会攻击别人,比如言语上的攻击,或者是动手打别人。
另外,这种病的治疗也是非常麻烦的,主要包括药物治疗和心理治疗,但是治疗效果并不是特别好。这种病治疗意义并不大,主要是预防,所以基因检测就特别重要,孕前筛查很关键。以上就是我对这种疾病的一些了解。

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5岁男童患“自毁容貌综合征”,什么原因致使幼童得怪病?

自毁容貌综合症是一种遗传疾病,在我国比较罕见。病因是因为患者体内嘌呤核苷酸产生的一种酶活力缺乏,最终导致嘌呤代谢物在体内过量产生无法及时排出体外,使得肾脏负担过重。最终会出现肾脏萎缩,肾小管附着大量结晶,还伴有大脑皮质有色素沉着等一系列问题。

这件事的具体情况。

或许大家听到这个疾病的名字,会以为这个孩子只是简单想要毁坏容貌,如果只是如此,家人也不至于每天为孩子担忧。据了解,孩子名叫柒柒,在他14个月大时就被诊断出患有自毁容貌综合症,也被称作lns。这种疾病发病率仅有38万份之一,然而却出现在柒柒身上。按照疾病发展,孩子会逐渐出现发育迟缓智力低下等症状。家人为了照顾孩子,已经花了大量心思。平时让孩子吃饭,两个人还要花两个小时才能完成。如果不及时看管,孩子还会做出自我摧残的行为。到目前都没有找到有效方法让孩子恢复正常。

孩子得这种病,不仅他自己难受,父母心里也很愧疚。不过他们从来没有想过放弃,只要还有机会,就算穷尽一生也会被孩子寻找治疗方法。在这个过程会让孩子尽量体验到高质量的生活,期间也找过不少医生,不过很多医生都表示治标不治本。并表示孩子很可能活不过20岁,听到这个回答父母内心肯定难以接受。

都说人人生而平等,为什么有些人一生下来就是残疾状态,而有些人却能够含着金子享受生活。让一个患有终身疾病的孩子出生,对他来说,简直就是摧残。现在父母唯一能做的就是让孩子少受点苦,希望有一天奇迹能够发生在孩子身上。

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