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歌舞伎面谱综合征的病例
2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。
重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。
Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见报道，我国与日本同属亚洲黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的报道要高。应该加强对Kabuki综合征的认识，特别是有典型特征的患者应对其潜在的并发症予重视。现在新的分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交(FISH)和分子检测技术作为一种辅助诊断方法在不少 已常规应用于临床，这对快速有效地进行产前诊断，为家长提供准确的遗传学信息有极大的帮助，同时临床医师和患者家属之间可以对疾病的发生、发展、转归及对患儿的早期干预进行更多有价值的交流。
有哪些一般人听都没听说过的罕见病？
超忆症，又称完全记忆，指一个人拥有超常自传性记忆，可以记住自己一生中主要的个人经历和事件（无选择记忆），超忆症是一种极为罕见的医学异象，属于无选择记忆的分支，临床表现为大脑拥有自动记忆系统。有超忆症的人利用左额叶（通常这个区域是用来处理语言的）和大脑后方的后头区（通常用来储存图片记忆）储存长期记忆。所有这些似乎都是在潜意识下发生的。具有超忆症的人，没有遗忘的能力。能把自己亲身经历的事情，记得一清二楚，能具体到任何一个细节。如果您觉得本文对您有所帮助，请在文章结尾处点击“顶一下”以表示您的支持。如果您对本文有任何意见或建议，请点击“踩一下”，以便我们改进该篇文章。如果您想了解更多相关内容，请查看文章下方的相关链接。